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首届中国SMA大会在北京成功举行

时间:2019-04-02    作者:admin    浏览数:未知

2016年8月6日,北京美儿脊髓萎缩护理中心与杭州羊协会公共福利基金会、上海五彩石材医学研究有限公司罕见疾病发展中心相结合。北京宜庄生物制药园主办了第一届中国SMA会议在北京成功举行。在活动现场,美国、台湾、香港、大陆等地在SMA临床、遗传、基因筛查、产前诊断、康复治疗、药物研究等领域的权威专家,以及全国31个省、自治区的近100名SMA儿童和家庭代表参加,社会人士和媒体朋友见证了这一开创性的时刻,在中国推广SMA的工作。

SMA,全称脊髓性肌萎缩,中国人称之为脊髓性肌萎缩。这是两岁以下婴儿最常见的常染色体隐性遗传,SMA是基因疾病的头号杀手,每6,000,000名婴儿中就有1名患有SMA。在正常人群中,每40至50人中就有1人携带引发SMA的基因。虽然目前尚无治疗方法,但其致病基因是明确的,并被国家卫生中心预测为未来神经肌肉疾病最有希望的突破。

迈尔脊髓萎缩护理中心是一个非营利性社会组织,帮助和照顾SMA患者和家庭。这是由年轻演员冯嘉美和SMA患者马斌共同赞助的。

据主办方介绍,本次会议的嘉宾名单中有一批国际知名的SMA专家。约翰·巴赫博士和凯瑟琳·斯瓦达博士是两位权威教授。巴赫博士在临床上致力于神经肌肉和肺部疾病患者的康复以及基于家庭的机械通气护理。斯瓦达博士的临床重点是诊断和治疗神经肌肉和运动障碍和遗传性神经病变在儿童。

这也是两位专家第一次来中国交流和分享SMA的治疗和研究。在主旨演讲中,两位专家为SMA儿童带来了国际先进的治疗、护理、康复和相关知识,让主治医师和家庭密切学习和倾听如何更好地防治SMA的罕见疾病。

每年8月,是国际SMA疾病推广月,今年的宣传月在中国注定是不同寻常的。8月8日,中国SMA会议的卫星会议将在香港举行,真正汇集了海峡两岸三地的学术研究成果。

现场,由冯家梅演唱,方文山谱写了一首诗,袁伟仁作曲歌曲“是我”雄伟第一。这是SMA小组的主题曲,也是第一首专门为中国罕见疾病而写的歌曲。优美的旋律,纯正的歌词,伴随着姐姐的清晰、委婉的声音,仿佛在故事的叙述中,带来了一种感人的感觉。这首温暖而朴实的歌,清澈了人们的心,给了形形色色的孩子和家庭坚持下去的力量和勇气。

开幕式上,主持人首先播放了中国第一部SMA科普短片“美尔-SMA与我们的故事”,这部长达三分钟多的电影,将流行的社会词汇与科学严谨的医学资料结合在一起,用轻松幽默的语言,告诉我们什么叫SMA\“2岁以下婴儿的头号基因杀手”。

随后,黄晓明、张靓颖、陈思成、袁伟仁、郭晓东、谭维伟、沈梦晨等十多位明星以录像机的形式呼吁全社会关心和关注形状记忆合金组。在活动现场,一些社会名人来到现场为会议欢呼,并向SMA的孩子和家人送上祝福。

首届中国SMA大会在北京成功举行

在会议上,组织者发布了中国SMA患者分析报告。据报道,本调查报告采用欧盟样本收集法进行问卷调查,这也便于与国外数据进行分析和比较,进而促进国内SMA小组工作的发展。调查报告共收集了312项数据,其中233项是有效数据。

初步资料显示,大多数SMA患者在2岁前就有症状,对儿童SMA的日常基本护理如矫治手术、肺功能检查、定期医院随访等的实施程度均有不同程度的改善。参与程度严重不足。其中只有一人说他们做过脊柱侧凸矫正,只有不到7.5%的患者接受了肺功能检查,11.2%的患者定期到医院进行随访。

此外,在SMA患儿的护理和喂养方面,国外常用的鼻或胃管喂养方式的比例相当低,而非侵入式呼吸机的比例甚至更低,这反映了在SMA患儿中的家庭喂养。呼吸机支持的识别和接受水平还不高,或者由于经济限制,这些高级护理措施不可用。

通过本报告的发布,我们可以看到,我国儿童SMA的日常治疗、康复状况与国外相比是非常明显的,那么对于SMA患者的科研、治疗、教育等工作还有很长的路要走。

开幕式上,两段来自SMA儿童代表的视频片段感动了观众。一个是华裔美国人SMA儿童的根源,为在美国远海举行的会议送上祝福。其中一个是珍妮,她是一位家庭记忆障碍患者,躺在床上,讲述着SMA发生了什么事,以及她心中的梦想。

GenGen的故事不仅在国内的SMA社区中广为人知,而且在国外也是如此,在那里他赢得了世界数学团体锦标赛的金牌。根本的愿望是能够在数学上取得巨大的成就。他的故事和坚韧不拔使他在美国获得了“全球罕见疾病大使”的称号。

珍妮,谁喜欢写作,写了许多歌词,反映了SMA儿童的真实生活。虽然她不会唱歌,但她希望把歌词编成一张专辑,以便更多的人能听到她的声音。

因为根,因为珍妮,因为有那么多的孩子梦想着记忆系统,所以就有了天使的梦想计划。在活动现场,一些嘉宾参加了“天使梦”项目的启动。通过收集SMA儿童的梦想,该项目将筛选出60个有价值和困难的愿望,然后项目组将通过匹配资源和招募志愿者来创造条件,帮助儿童实现他们的愿望。

组织者希望通过这个节目,SMA儿童和普通人,能够找到生活的色彩,实现他们美好、美好的梦想。

据报道,会议将持续两天。数十位国内外知名专家将对SMA基础研究、临床诊断、药物研究、产前诊断、儿童护理等课题进行报告和讨论。同时,我们亦会举办特殊教育工作坊和运动康复工作坊,使数百名家长能够在邻近地区学习科学的护理知识,帮助形像学校的儿童维持良好的生活。

第一届中国SMA大会的成功召开,对于促进中国的医学研究、疾病诊断和治疗、药物研发、病人护理、公众意识等方面具有开创性的意义。

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